По сравнению с анализом точечных мутаций более совершенные методы секвенирования нового поколения (СНП) при раке легких дают возможность выявлять мутации сразу в нескольких генах.
Этот метод находит применение при обследовании пациентов, страдающих метастатическим немелкоклеточным раком легких (НМРЛ), давая надежные и доступные результаты.
В журнале JCO Precision Oncology американские ученые опубликовали компьютерную модель, которая предполагает: более широкое использование СНП даст «существенную» экономию денежных средств в глобальных масштабах.
Исследование финансировалось Novartis Pharmaceuticals.
«Развивающееся сегодня секвенирование нового поколения нацелено на все релевантные молекулярные мишени НМРЛ, и при этом технология дешевле последовательного тестирования одиночных генов — неважно, какой метод вы использовали. СНП также позволяет за короткий период времени обследовать значительное количество пациентов с генетическими изменения, имеющими потенциальную клиническую ценность», — утверждает доктор Натан Пеннел (Nathan A. Pennell) из Клиники Кливленда в Огайо, США.
Доктор Пеннел отмечает, что таргетная терапия рака легких существенно увеличила продолжительность жизни без прогрессирования болезни, но слабым звеном в подборе лечения остается медленный генетический анализ.
Как обнаружить все мутации рака легких за один анализ?
Новое исследование добавляет ценный вклад в зарождающееся, но очень перспективное направление онкологии.
Экономический эффект СНП при лечении метастатического НМРЛ становится очевидным.
Эта работа показала, что секвенирование нового поколения успешно выявляет пациентов с активирующими мутациями рака легких, которых можно зачислять в клинические испытания новых лекарств. Очевидно, что такой подход ускорит разработку таргетной терапии и даже сделает новые препараты дешевле.
«По мере того как растет количество релевантных генетических мишеней при НМРЛ, которые требуют проведения анализов, становится жизненно важной быстрая идентификация изменений генома опухоли с оптимальным соотношением стоимость-эффективность для каждого пациента. Наша модель иллюстрирует, что переход от анализов точечных мутаций в сторону СНП для пациентов с метастатическим раком легких уже сегодня является оптимальной стратегией, и станет еще более целесообразной с расширением перечня релевантных мутаций», — говорит доктор Пеннел.
Представленная в журнале компьютерная модель оценивала среднее время до начала терапии, стоимость и исходы лечения для пациентов с вновь диагностированным метастатическим НМРЛ.
Перечень исследований включал определение мутаций PD-L1, EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, HER2, RET и NTRK1.
В первом варианте ученые анализировали результаты анализа точечных мутаций (с определением мутации KRAS или без таковой), а также метода секвенирования нового поколения. Авторы отметили, что их модель опиралась на оценках экспертов, которые нужно валидировать с помощью эмпирических данных.
Следует заметить, что себестоимость СНП во всем мире стремительно снижается.
«Важней всего, что люди уже привыкают к технологии СНП. За последнее время создана развитая инфраструктура для работы с секвенированием нового поколения, и СНП де-факто становится золотым стандартом. Я уверен, что она будет применяться в разных контекстах», — прокомментировал Марк Герштейн (Mark Gerstein), профессор биомедицинской информатики из Йельской программы по вычислительной биологии и биоинформатике в Нью-Хейвене, США.
Стоимость анализов и хранения данных продолжает сокращаться, что делает целесообразным применение секвенирования нового поколения при раке легких, как в процессе лечения, так и при организации клинических испытаний.
По словам Герштейна, технология помогает врачам создавать наборы высокоточных баз биомедицинской информации для решения будущих вопросов.
Общее время от получения образца для анализа до начала таргетной терапии (включая обработку данных и время, необходимое для выполнения повторной биопсии) в новой модели составляет 2 недели для СНП против 4,7-4,8 недели для традиционного анализа точечных мутаций рака — вдвое быстрее.
В масштабах Соединенных Штатов, где подобные анализы становятся регулярными, потенциальная экономия средств уже составляет 1,5-2 миллиона долларов для гипотетической популяции из 2066 пациентов Medicare.
От 15 до 40% наших пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легких не имеют достаточного количества ткани для исследования, из-за чего им требуются повторные биопсии. Поскольку число маркеров растет, потребность в ткани для серии последовательных тестов увеличивается.
В исследовании NILE установлено, что 18% завершают серию генетических анализов, и только 5,6% в состоянии выполнить анализы на все рекомендуемые маркеры.
Время простых решений прошло.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Источник: